Η Κρίση Ταυτότητας του DNA

Όταν ο Peter Hoe βρέθηκε μαχαιρωμένος στο σπίτι του στο North Yorkshire, το απόγευμα της 13ης Οκτωβρίου 2006, οι ερευνητές κατάφεραν να συνδέσουν τη δολοφονία του με τους αδελφούς Terence και David Reed βασιζόμενοι σε μια μικρή ποσότητα DNA που βρέθηκε σε πλαστικό αντικείμενο το οποίο βρισκόταν κοντά στο πτώμα. Οι δυο τους καταδικάστηκαν τον επόμενο χρόνο.

Όμως, μια αίτηση αναίρεσης της απόφασης το 2009 δημιούργησε ερωτήματα σχετικά με την αξιοπιστία και την ερμηνεία των προφίλ DNA που προέρχονται από πολύ μικρές ποσότητες γενετικού υλικού. Με την αίτηση αναιρέσεως, οι δικηγόροι των Reed, υποστήριξαν ότι η Valerie Tomlinson, αξιωματικός που ασχολήθηκε με την ανάλυση στην Υπηρεσία Εγκληματολογικών Επιστημών (FSS) με έδρα το Birmingham, είχε εικάσει πώς το DNA των ανδρών βρέθηκε στα κομμάτια από πλαστικό. Η αίτηση αναίρεσης απορρίφθηκε τον περασμένο Δεκέμβριο, αλλά ένα μεγαλύτερο ερώτημα προκύπτει όσον αφορά στον τρόπο με τον οποίο οι ύποπτοι μπορούν να ταυτοποιηθούν από μια τόσο μικρή ποσότητα DNA.

Η υπόθεση είναι μία από τις πιο πρόσφατες δημόσιες ασάφειες μιας έντονα φορτισμένης αντιπαράθεσης στις επιστημονικές και νομικές κοινότητες για την ανάλυση μικρού δείγματος. Ορισμένοι υποστηρίζουν ότι τα προφίλ DNA δεν μπορούν να αναπαραχθούν, είναι επιρρεπή σε αλλοίωση και ότι παρουσιάζουν έλλειψη επιστημονικά επικυρωμένων μέσων για να ληφθεί απόφαση για την ακρίβειά τους. Επιπλέον, οι μέθοδοι και οι διαδικασίες που
χρησιμοποιούνται περιβάλλονται από μυστικότητα - που οδηγεί μερικούς ερευνητές εγκληματολογίας να απαιτήσουν ότι η ερμηνεία αυτών των προφίλ, αν όχι και η πρακτική η ίδια, να επαναξιολογηθεί.

Η ανάλυση μικρού δείγματος είναι αποδεκτή σε ελάχιστες χώρες, συμπεριλαμβανομένης της Μεγάλης Βρετανίας και της Νέας Ζηλανδίας, αλλά έχει εφαρμοστεί σε πολλές περιπτώσεις. Η FSS δηλώνει ότι έχει χρησιμοποιήσει την τεχνική σε περισσότερες από 21.000 σοβαρές ποινικές
περιπτώσεις από την ανάπτυξή της στα τέλη του 1990. Πρόσφατες αιτήσεις αναίρεσης οι οποίες επιβεβαιώνουν την εγκυρότητα της μεθόδου ανάλυσης μικρού δείγματος δείχνουν ότι η νομοθεσία μπορεί να αγκαλιάσει όλο και περισσότερο τη συγκεκριμένη τεχνική. Κάποιοι υποστηρίζουν ότι η ευρύτερη αποδοχή της μεθόδου θα μπορούσε να απειλήσει την εικοσαετή φήμη της μεθόδου DNA ως χρυσό κανόνα της εγκληματολογικής επιστήμης. Αντίθετα με την αντίληψη του κοινού, ''οι αποδείξεις που βασίζονται στο DNA δεν είναι αλάνθαστες'', λέει ο Peter Neufeld, υποδιευθυντής του Innocence Project, μιας ομάδας προάσπισης στη Νέα Υόρκη που πραγματοποιεί εκστρατεία για την ευρύτερη πρόσβαση στα αποδεικτικά στοιχεία που βασίζονται στο DNA, έτσι ώστε να ανατρέψει λάθος καταδίκες.

Ο Βρετανός γενετιστής Alec Jeffreys ανέπτυξε τη μέθοδο των προφίλ DNA τη δεκαετία του 1980. Τα προφίλ επιλέχθηκαν από σύντομες, επαναλαμβανόμενες ακολουθίες DNA, διάσπαρτες σε όλο το γονιδίωμα, που ονομάζονται ''σύντομες διαδοχικές επαναλήψεις'' (STRs). Επειδή ο αριθμός των επαναλήψεων ποικίλλει ευρέως από άτομο σε άτομο, η διάρκεια των STRs, είναι επίσης εξαιρετικά μεταβλητή, πράγμα που σημαίνει ότι με τη μέτρηση αρκετών STRs - μεταξύ 10 και 17 - οι εγκληματολόγοι μπορούν να δηλώνουν με υπολογίσιμη πιθανότητα εάν δείγμα DNA που βρέθηκε στη σκηνή ενός εγκλήματος ανήκει σε ύποπτο.

Μια 'υποψία' κυττάρων

Οι επιστήμονες χρησιμοποιούν την αλυσιδωτή αντίδραση της πολυμεράσης (PCR) για να ενισχύσουν τις STRs σε ανιχνεύσιμα επίπεδα. Τα αντίγραφα στη συνέχεια διαχωρίζονται ανάλογα με μέγεθος με ηλεκτροφόρηση. Οι διαφορετικού μεγέθους STRs εμφανίζονται ως ένα πρότυπο κορυφών σε ηλεκτροφερογράμμο, οι οποίες μπορούν να συγκριθούν με μια βάση δεδομένων ή με ένα άτομο.

Η τυπική ανάλυση του DNA απαιτεί περίπου 200 πικογραμμάρια DNA, δηλαδή 33 κύτταρα. Οι τεχνικοί μπορούν γενικά να πάρουν περισσότερο από αρκετό DNA από ορατά δείγματα όπως αίμα ή σπέρμα. Αλλά για να παράγουν προφίλ από λίγα κύτταρα, οι επιστήμονες έχουν αναπτύξει τρόπους για την αύξηση της ευαισθησίας της ανάλυσης, συμπεριλαμβάνοντας τη μελέτη πιο πολλών κύκλων PCR για να αντιγράψουν περισσότερο DNA ή το 'καθάρισμα' του δείγματος για να αφαιρέσουν μη χρησιμοποιημένα αντιδραστήρια. Σε πολλές περιπτώσεις, η ποσότητα της πρώτης ύλης για την ανάλυση μικρού μεγέθους δείγματος είναι ασαφής. Οι μέθοδοι ποσοτικού προσδιορισμού, που επίσης βασίζονται στην PCR, μπορεί να δείχνουν ότι δεν υπάρχει DNA, αλλά οι τεχνικοί θα έχουν τη δυνατότητα να παράγουν τουλάχιστον ένα μερικό προφίλ. Αυτή η ευαισθησία, αν και αξιοσημείωτη, έχει ένα μειονέκτημα.

Κατά την ανάλυση οποιουδήποτε δείγματος, μεγάλου ή μικρού, εμφανίζονται τυχαίες διακυμάνσεις οι οποίες διαστρεβλώνουν τα αποτελέσματα. Οι STRs που υπάρχουν στο αρχικό δείγμα μπορεί να μην εμφανιστούν. Επιπλέον, τα προφίλ μπορεί να δείξουν STRs που δεν υπάρχουν σε δείγματα. Αυτή η επίδραση μπορεί να προκαλείται από επιμόλυνση.

Αυτές οι στοχαστικές συνέπειες μπορούν εύκολα να εντοπιστούν και να αποκλειστούν από την τυπική ανάλυση, επειδή υπάρχει αρκετό DNA για να γίνουν πολλαπλοί έλεγχοι, και γενικά τα ισχυρά σήματα από πραγματικές STRs μπορούν να διακριθούν από τις εξασθενημένες κορυφές που προκύπτουν.

Ο Bruce Budowle, γενετιστής και ιατροδικαστής στο Πανεπιστήμιο του Τέξας και πρώην επιστημονικός συνεργάτης του FBI, έδωσε στοιχεία επικρίνοντας την ανάλυση μικρού μεγέθους δείγματος στη δίκη των Reeds. Υποστηρίζει ότι οι μέθοδοι για να προσδιορίσει κανείς εάν ένα σήμα είναι αληθές στην ανάλυση μικρού μεγέθους δείγματος δεν έχουν ακόμα επικυρωθεί.

Στη μέθοδο μικρού μεγέθους δείγματος, οι ιατροδικαστές χωρίζουν γενικά την περιορισμένη ποσότητα DNA σε δύο ή τρία δείγματα και κάνουν αναλύσεις σε δύο από αυτά. Το τρίτο, εάν υπάρχει, δεσμεύεται για τον τομέα της υπεράσπισης. Τα αποτελέσματα των αναλύσεων δεν μπορούν απολύτως να αναπαραχθούν, τα προφίλ συχνά δεν ταιριάζουν και οι επιστήμονες γενικά δέχονται ως αληθή τα σήματα STR που εμφανίζονται και στις δύο δοκιμές. Η πρακτική αυτή είναι ανησυχητική, λέει ο Budowle: ''Η λογική αυτής της προσέγγισης έχει κάποια σημασία, αλλά η εμπιστοσύνη σε αυτή δεν έχει αξιολογηθεί''.

Εγγενής προκατάληψη;

Κοινές πρακτικές εγκληματολογίας μπορούν επίσης να οδηγήσουν σε πόλωση, λέει ο Dan Krane, Μοριακός Βιολόγος στο Πανεπιστήμιο Wright State. "Οι εγκληματολόγοι μου λένε ότι είναι ευκολότερο να κάνουν διάκριση από που πραγματικά προέρχεται το DNA, εάν έχουν ένα δείγμα αναφοράς για να εργαστούν". Μικρού μεγέθους δείγμα ή όχι, το δείγμα αναφοράς είναι συχνά το DNA του υπόπτου – και οι αμυδρές κορυφές σε ένα δείγμα από τη σκηνή ενός εγκλήματος θα μπορούσε να φαίνεται πιο πειστική όταν εξετάζεται με μια ισχυρή κορυφή ενός υπόπτου. Μόνο μερικά εργαστήρια στις Ηνωμένες Πολιτείες, λέει, απαιτούν τυφλή δοκιμή στα πρωτόκολλα τους.

Οι φόβοι επικριτών της μεθόδου διαταράσσονται από την απροθυμία των εργαστηρίων που χρησιμοποιούν την τεχνική για να αποκαλύψουν τις κατευθυντήριες γραμμές για την ερμηνεία των αποτελεσμάτων. Τα εργαστήρια θα πρέπει να αναγκάζονται να αποκαλύπτουν λεπτομέρειες, λέει ο Budowle. Δεδομένης της αναπαραγωγής των προβλημάτων της τεχνικής, υποστηρίζει ότι είναι επιτακτική ανάγκη τα πρωτόκολλα να είναι ισχυρά και αξιόπιστα. Όμως, ''κανένα από τα εργαστήρια δεν αποκαλύπτει αυτό που κάνει. Ισχυρίζονται ότι είναι αποκλειστικές πληροφορίες'', λέει.

Η FSS δεν απάντησε σε διάφορες προτάσεις για συνέντευξη, αλλά ο Peter Gill, ιατροδικαστής στο Πανεπιστήμιο του Strathclyde στη Γλασκόβη
ο οποίος ανέπτυξε τη μέθοδο του μικρού μεγέθους δείγματος, λέει ότι η ποιότητα της επιστήμης "δεν είναι υπό αμφισβήτηση". Παρά το γεγονός ότι κάποιες συνέπειες είναι εντονότερες σε σχέση με την πρότυπη ανάλυση, εξαιτίας της ευαισθησίας της τεχνικής, η λειτουργία σε καθαρές συνθήκες
θα έπρεπε να οδηγεί σε αποφυγή σοβαρών ζητημάτων.

Οι συνέπειες της ορθότητας ή μη της μεθόδου, μπορούν επίσης να περιγραφούν στατιστικά, μειώνοντας την εξάρτηση από την ανθρώπινη κρίση, λέει ο ίδιος. Αλλά η θεωρία των πιθανοτήτων που ασχολείται με αυτές τις στοχαστικές συνέπειες, δε χρησιμοποιείται ακόμα στους ιατροδικαστικούς κύκλους. Λέει ότι οι στατιστικοί δεν είχαν τη χρηματοδότηση για να προσαρμόσουν την υπάρχουσα θεωρία στην ιατροδικαστική χρήση. ''Είναι απογοητευτικό το γεγονός ότι τα εργαλεία για να καταστεί δυνατή η καλύτερη ερμηνεία δε συμβαδίζουν με τις εξελίξεις στην επιστήμη της εγκληματολογίας τα τελευταία δέκα χρόνια'', λέει.

Όλες αυτές οι ανησυχίες έχουν οδηγήσει ορισμένες χώρες να προσεγγίσουν τη χρήση της ανάλυσης μικρού μεγέθους δείγματος. Το 2001, το FBI συνέστησε ότι θα πρέπει να χρησιμοποιείται μόνο σε ορισμένες περιπτώσεις
στις Ηνωμένες Πολιτείες, όπως για τον εντοπισμό των οστών κάποιου για τον οποίο υπάρχουν υποψίες ότι είναι αγνοούμενος. Η χρήση της μεθόδου είναι επίσης αμφιλεγόμενη στη Βρετανία. Ο Sean Hoey κατηγορήθηκε για τη δολοφονία 29 ατόμων σε μια έκρηξη που κατέστρεψε το κέντρο της πόλης Omagh στη Βόρεια Ιρλανδία το 1998. Βασικό στοιχείο για την υπόθεση εναντίον του ήταν ένα μικρό δείγμα DNA που βρέθηκε σε τμήματα βόμβας που συνδέθηκε με την επίθεση.

Ο Hoey αφέθηκε ελεύθερος μετά το Εφετείο της υπόθεσής του το 2007. Ο δικαστής που είχε αναλάβει την υπόθεση εξέφρασε ''ανησυχία για τη σημερινή κατάσταση της επικύρωσης της επιστήμης και της μεθοδολογίας'', και η χρήση της είχε ανασταλεί στα βρετανικά δικαστήρια. Αλλά μια αναθεώρηση της τεχνικής στη Μεγάλη Βρετανία που δημοσιεύθηκε το 2008 κατέληξε στο συμπέρασμα ότι η μέθοδος είναι 'εύρωστη' και 'κατάλληλη για το σκοπό', και η χρήση της επανήλθε. Τον Μάρτιο του 2009, ένας δικαστής στην Καλιφόρνια έκρινε ότι, λόγω της έλλειψης επιστημονικής αποδοχής των διαδικασιών και των στατιστικών που χρησιμοποιούνται για την ερμηνεία μικρού μεγέθους δείγματος, τα εν λόγω αποδεικτικά στοιχεία ήταν απαράδεκτα. Πιο πρόσφατα, ωστόσο, ένας δικαστής σε δικαστήριο της Νέας Υόρκης αρνήθηκε την πρόταση να εξαιρεθούν δείγματα μικρού μεγέθους σε μια δίκη για ανθρωποκτονία, κρίνοντας ότι η τεχνική είναι αξιόπιστη.

Το δικαστήριο δεν είναι το καταλληλότερο μέρος για να αμφισβητηθεί η επιστήμη της ανάλυσης μικρού μεγέθους δείγματος, λέει ο Allan Jamieson, διευθυντής του Ινστιτούτου Ιατροδικαστικών της Γλασκόβης, το οποίο παρέχει τις υπηρεσίες του στην αστυνομία του Ηνωμένου Βασιλείου.

Ο Jamieson, ο οποίος κατέθεσε στην υπόθεση των αδερφών Reeds αλλά και στη δίκη για τη βομβιστική επίθεση στην πόλη Omagh, λέει ότι οι εγκληματολόγοι πρέπει να επικυρώνουν τις διαδικασίες και να διερευνούν περαιτέρω τα θέματα που έχουν προκύψει από τη μέθοδο ανάλυσης μικρού μεγέθους δείγματος, πριν οι επιστήμονες και οι αίθουσες των δικαστηρίων αρχίσουν να έχουν εμπιστοσύνη στα αποτελέσματα. ''Το κοινό δεν καταλαβαίνει ότι το γεγονός ότι το DNA σας βρίσκεται πάνω σε ένα αντικείμενο, αυτό δε σημαίνει ότι το έχετε αγγίξει'', λέει ο ίδιος. Ένα σημείο διαφωνίας στην περίπτωση των Reeds ήταν εάν οι Reeds είχαν ποτέ έρθει σε άμεση επαφή με την πλαστική λαβή του μαχαιριού, ή εάν θα μπορούσαν να έχουν μεταφέρει το DNA έμμεσα, μέσω της επαφής κάποιου άλλου, ή, ας πούμε, από φτέρνισμα.

Όπως λέει ο Budowle, ''στην ανάλυση μικρού μεγέθους δείγματος δεν μπορεί κανείς να βρει ποια είναι η πηγή του ιστού''. Οι επιστήμονες, λέει, ''υπερβαίνουν τη γραμμή'', όταν ερμηνεύουν αποτελέσματα δειγμάτων μικρού μεγέθους σε δικαστικές υποθέσεις.

Αλλά ο Gill διαφωνεί. ''Οι επιστήμονες είναι εκεί για να εξηγήσουν τι σημαίνει το εκάστοτε αποδεικτικό στοιχείο'', λέει. ''Είναι δική τους ευθύνη να εξηγήσουν όλες τις πιθανότητες για το πώς το DNA έφτασε και βρέθηκε εκεί και στη συνέχεια εναπόκειται στο δικαστήριο να αποφασίσει. Οι διαφωνίες είναι πιθανό να συνεχίσουν να υφίστανται.

Πηγή : nature.com